редкие болезни

Родители, брат и друзья зовут 15-летнюю британку Луизу Болл "спящей красавицей", но это не комплимент. На самом деле жизнь девушки отнюдь не похожа на сказку, ведь она страдает невероятно редким заболеванием, приводящим к аномальным нарушениям сна. Луиза может проспать две недели подряд. И разбудить ее очень трудно.

Из-за своей болезни она ощущает, как жизнь проходит мимо нее, и никакими ночными грезами не компенсировать яркость реальных событий. "Спящая красавица" пропускает школьные экзамены и свои любимые уроки танцев, не ездит на каникулы вместе со всей семьей и не празднует Рождество, а иногда просыпает даже свой день рождения.

Болезнь, от которой страдает Луиза Болл, называется синдромом Кляйне-Левина. Это нарушение сна, один из видов гиперсомнии, чаще всего проявляется у подростков и характеризуется приступами патологической сонливости, которые могут продолжаться несколько недель подряд. Его еще называют "синдромом Спящей красавицы", но, увы, аномальным сном это расстройство не ограничивается: оно сопровождается приступами булимии и неконтролируемой агрессии перед засыпанием и после пробуждения.

Первый раз Луиза впала в недельный сон в октябре 2008 года. Этому предшествовала болезнь, по симптомам очень напоминавшая обычный грипп. "Примерно неделю она температурила и страдала от головных болей, — вспоминает мать девочки, 45-летняя Лотти. — Никакие лекарства не помогали. Она так и не выздоровела окончательно. Только потом мы узнали, что это болезненное состояние характерно для синдрома Кляйне-Левина, оно просто предшествует очередному приступу сна".

Но до того, как Луизе поставили окончательный диагноз, ей и членам ее семьи довелось испытать массу неприятных переживаний и страхов. После болезни, которую родственники приняли за грипп, девочка выглядела изможденной, начала засыпать в школе, а речь ее порой становилась совершенно бессвязной, как будто она говорила во сне. "Это безумно нас пугало, но мы не знали, что делать, — говорит Лотти. — Казалось, что Луиза перестала быть тем милым ребенком, которого мы знали. Она словно превращалась в совершенно другого человека".

В ноябре, спустя месяц после появления странных симптомов, родители потеряли надежду на то, что болезнь в один прекрасный день возьмет и пройдет сама. Они повели дочь к педиатру в местную поликлинику, и тот честно признался, что не встречал раньше подобных случаев. Луиза прошла полный медицинский осмотр, который не выявил никаких физиологических отклонений. Тогда врач предположил, что ее необычное состояние может быть связано с гормональными всплесками переходного возраста.

К тому времени девочка уже начала проводить во сне по десять дней. После 22 часов беспрерывного сна родители будили ее, чтобы покормить и сводить в туалет. Во время этих кратких пробуждений их дочка вела себя, как сомнамбула, а потом снова моментально засыпала.

"Разбудить ее было очень трудно, практически невозможно, но мы знали, что должны дать ей немного еды и воды, — вспоминает отец Луизы Ричард. — Мы очень торопились, буквально запихивали в нее пищу, пока она еще могла ее проглатывать. Но дочь засыпала прямо у нас на глазах, склоняя голову на плечо и падая на стол".

Если девочку разбудить во время сонного приступа, она будет двигаться, ходить и даже разговаривать, но потом, вновь погрузившись в сон и проведя в нем неделю или даже десять дней, ничего не вспомнит о своем пробуждении.

О том, какой именно болезнью страдает Луиза, стало известно только в марте прошлого года, когда родители отвезли ее к специалистам. Синдром Кляйне-Левина неизлечим, и ученые до сих пор не знают, какие факторы приводят к его развитию. Наиболее распространенная гипотеза связывает это нарушение сна со сбоями в работе гипоталамуса — отдела головного мозга, отвечающего за сон и аппетит. Гиперсомнии больше подвержены юноши, нежели девушки. В некоторых случаях пациенты излечиваются сами собой, когда взрослеют, у других со временем сокращаются приступы сна и исчезают неприятные симптомы между ними.

Ричард и Лотти Болл, у которых кроме Луизы есть также 14-летний сын Росс, раньше никогда не слышали о синдроме Кляйне-Левина. "Мы вообще понятия не имели о том, что такие болезни существуют, — говорит отец девочки. — Но узнать точный диагноз, каким бы он ни был, оказалось для нас большим облегчением. Любой ответ хуже неизвестности, так я считаю". Луизе повезло: врач, который осматривал ее во второй раз, ранее сталкивался с юношей, страдающим гиперсомнией, поэтому быстро сориентировался в ситуации.

Никакого лечения для страдающих этим синдромом не существует, хотя некоторые медики прописывают в таких случаях возбуждающие средства, чтобы поддержать пациентов в активном состоянии. Луизе сначала тоже предложили пить таблетки, но они ей совершенно не помогали.
Сейчас "спящая красавица" проводит в забытьи по 12 дней кряду. "Мы уже научились определять приближение приступа. Если Луиза становится раздражительной и много ест, значит, он скоро начнется", — делится опытом Ричард Болл. Но прошлым летом случилась неприятность: обычных симптомов, свидетельствующих о скором начале приступа, не было, и родители забрали Луизу с собой на семейный праздник в Малагу. Она заснула по дороге в аэропорт на пути домой, и после приземления отцу пришлось дождаться, пока из салона выйдут все пассажиры, и отнести девочку на руках в машину. После возвращения она проспала еще семь дней.

Сейчас симпатичной девушке по имени Эмили Пейн двадцать лет, и она учится в университете. Каждый день, выходя из дома и отправляясь на занятия, она берет с собой огромный зонт, даже если на небе сияет солнце и нет ни облачка. Эмили приходится перестраховываться, ведь каждая капля дождя может стать последней в ее жизни.

У студентки — редчайшее заболевание, которым, по данным Международной медицинской ассоциации, страдают не более 44 человек на всей планете. Заключается этот недуг в аномальной реакции организма на резкое изменение температуры даже на крохотном участке кожного покрова.

Врачи называют это заболевание аллергией из-за схожести симптомов. Если на кожу Эмили, скажем, попадет холодная дождевая капля, то девушке грозит потеря сознания, глубокий и длительный обморок, отек Квинке, остановка дыхания и, скорее всего, смерть от анафилактического шока!

В результате такие элементарные человеческие радости, как возможность принять ванну, полакомиться мороженым, сходить в бассейн или постоять под душем, да что там — даже просто прогуляться по улице без спасительного зонта, для Эмили Пейн недоступны и находятся под строжайшим запретом.

"Мне трудно поверить в то, что одна-единственная капля дождя может меня убить, — говорит девушка. — Но я стараюсь не раздумывать по этому поводу, а просто выполнять все условия, о которых мне сказали врачи. Это трудно, но самое сложное — смириться с тем, что моя жизнь никогда не будет полноценной, как у других, здоровых людей".

Ей даже не с кем поделиться своим горем, рассчитывая на понимание, ведь в мире нет и полусотни больных с таким же диагнозом, как у нее. Этот недуг неофициально называют "холодовой крапивницей", и шанс его развития составляет один на сто миллионов. У Эмили первые симптомы необычной аллергии проявились в 13-летнем возрасте, когда она занималась физкультурой на школьной спортивной площадке и попала под холодный дождь.

У всех больных реакция на резкое охлаждение или нагревание разная, во всяком случае, некоторые страдают сильнее других. Но, в общем и целом, проявления холодовой крапивницы сводятся к тому, что спустя несколько минут после воздействия раздражителя на кожу начинаются жжение и нестерпимый зуд, затем появляется покраснение и отек.

По статистике, у пяти процентов больных из-за холодной или слишком горячей пищи может начаться смертельно опасный отек языка и гортани. Купание в прохладной воде приводит к удушью и обмороку, не говоря уже о головных болях и лихорадке.

Весь этот страшный набор Эмили испытала на себе в 16-летнем возрасте. После того случая на школьной спортплощадке врачи не смогли поставить правильный диагноз, списав все пугающие симптомы на издержки переходного возраста и сопутствующего ему гормонального "взрыва". Но три года спустя все оказалось куда серьезнее.

Друзья уговорили Эмили отправиться с ними на отдых к морю в Борнмут и, конечно, затащили в воду. Она сразу же потеряла сознание и очнулась только около часа спустя. "Понять, что произошло, не мог никто из нас, — вспоминает девушка. — Тогда мы решили, что это был просто глубокий обморок, возможно, из-за теплового удара. И не стали никому рассказывать, а тем более обращаться к врачу. Я и не знала, насколько все серьезно".
На следующий день к Эмили присоединились ее родители, и она отправилась купаться вместе с отцом. Вчерашние события повторились с точностью до минуты, и тут девушка уже не могла скрывать от родителей подозрительные симптомы. "Папа жутко перепугался. Я потеряла сознание прямо в воде, и ему пришлось тянуть меня к берегу, а я не подавала признаков жизни, — вспоминает Эмили. — Все мое тело покрылось красной сыпью, и я стала похожей на вареного омара". Курортный врач сразу же заподозрил, что девушка страдает какой-то необычной аллергией, и отправил ее к специалистам лучшего в Великобритании медицинского центра.

Сейчас Эмили никуда не выходит без специального "спасательного" набора. Не считая уже упомянутого зонта, в него входит наполненный адреналином шприц, который девушка носит в сумочке, а также браслет с надписью, что в случае потери сознания ей надо сделать укол и немедленно вызвать скорую для экстренной госпитализации. Конечно, не обходится без эксцессов, ведь Эмили — обычная двадцатилетняя девушка, легкомысленная, подверженная резким сменам настроения и впечатлительная.

"В феврале прошлого года я устроилась подрабатывать в книжный магазин продавщицей, — рассказывает она. — И как-то, опаздывая к началу своей смены, забыла прихватить зонтик. Ну и, естественно, по закону подлости полил дождь. Добраться до магазина до начала ливня я не успела. Кое-как добежала до двери, стучала в нее, но мне никто не открыл, потому что магазин еще не начал работать, а сотрудники заходили с черного входа.

В общем, я упала в обморок прямо на ступенях под дверью. К счастью, какой-то прохожий рванулся мне помочь и прочел надпись на моем браслете. Этот мужчина, имя которого я так и не узнала, не побоялся сделать мне инъекцию адреналина, и благодаря ему я выжила. Очнулась уже в больнице".

По словам девушки, доктора пока не сошлись во мнениях относительно того, что именно ждет ее в будущем. Холодовая крапивница еще не настолько изучена, чтобы с уверенностью можно было делать выводы в каждом конкретном случае. "Некоторые врачи, к которым я ходила на прием, пытались меня обнадежить — говорили, что я еще могу поправиться: просто в один прекрасный день все симптомы возьмут и исчезнут сами собой, — говорит Эмили. — Но я стараюсь вообще об этом не думать, чтобы не разочаровываться потом. Лучше приспосабливаться к той жизни, которая мне доступна сейчас. А я хочу жить долго и счастливо".

Меган Колман 11 лет, восемь из них она хранит молчание за пределами собственного дома. Да и в квартире она разговаривает только с родителями, братом и сестрой. Если в гости приходят бабушка с дедушкой, школьница тут же замолкает.

Не стоит думать, что девочка капризна или стеснительна: на самом деле она страдает заболеванием под названием "избирательная немота", которая, к слову сказать, встречается не так уж и редко - у шести детей из тысячи.
У Меган все началось во время семейной поездки в Испанию восемь лет назад. Девочка плескалась в бассейне и, увидев женщину, похожую на маму, начала с ней говорить. Когда дама обернулась и малышка поняла, что ошиблась, то жутко испугалась. Сначала она расплакалась, а потом просто перестала разговаривать со всеми, кроме ближайших членов семьи.

Сначала ее мама Карен подумала, что это всего лишь стресс, и скоро дочь снова заговорит, но время шло, а улучшений не наступало. Кто-то из друзей Карен сказал, что, скорее всего, у ее дочери избирательная немота, и женщина решила обратится к медикам, которые подтвердили диагноз.

Несмотря на свое расстройство, Меган живет в общем-то вполне обычной жизнью современного подростка: ходит в школу, состоит в команде болельщиц, гуляет с подружками. Правда, никто из одноклассников, учителей и знакомых никогда не слышал ее голоса.

"Дома она болтает постоянно, Меган вообще очень активная, подвижная, живая. Но это пока она с нами, за порогом квартиры дочь превращается в другого человека", — рассказывает Карен.

Долгое время девочка активно занимается с логопедом и определенные успехи у нее уже есть. Иногда Меган способна произнести несколько слов в классе, правда, тихим-тихим голосом. Но и этого пришлось добиваться долго и большими трудами.

Карен очень переживает за будущее дочери. Ведь далеко не все могут понять столь необычное расстройство. "Мою дочь могут посчитать просто крайне невежливой", — волнуется женщина.

Сама Меган говорит о том, что в будущем хочет стать ветеринаром, но пока не задумывается о том, что ей постоянно придется общаться с владельцами больных животных. "Девочка очень хочет говорить, но она загнана в ловушку внутри себя и не может из нее выбраться. Это беспокоит и меня, и дочь. Ведь никто за пределами дома не видел настоящую Меган", — продолжает Карен.

Как уже говорилось, Меган в своем несчастье не одинока. В той же Британии живет восьмилетняя девочка с подобной проблемой.

Маленькая Ред разговаривает только с восемью членами своей семьи, с остальными же людьми она общается посредством доски, на которой пишет то, что боится произнести вслух.

В отличие от Меган, у Ред не было "ключевого" момента, после которого она замолчала. Болезнь наступала постепенно. До школы девочка была очень болтливой, а пойдя учиться, все больше замыкалась в себе. Сначала она общалась только с учителями, когда в классе больше никого не было, а потом и преподаватели перестали слышать голос ученицы.

При посторонних людях Ред даже боится кашлять, что, конечно, добавляет проблем. Как и Карен, мама Ред очень переживает за ее будущее, но пока сделать ничего не может: дочь не идет на контакт с чужими людьми. Даже с дедушкой она общается только с помощью голосовой почты.

"Я пытаюсь объяснить ей, что так нельзя, что она должна научиться говорить при посторонних, но она лишь обещает, что обязательно будет делать это, когда станет старше", — утверждает женщина.

По словам психологов, избирательный отказ от речи встречается чаще у девочек. Как одна из форм истерического невроза. Проявляется в том, что ребенок отказывается вступать в речевой контакт с чужими людьми. Никакие уговоры сказать хотя бы слово не действуют.

Такой ребенок привлекает много внимания окружающих, выделяется своей "особенностью", его жалеют и оберегают. Но если его своевременно не лечить, он может превратиться в семейного "тиранчика": станет манипулировать своим расстройством, приводя в замешательство окружающих и используя родителей, как единственную "ниточку" речевой связи с миром.